摘要：目的探讨生长激素受体（GHR）外显子3基因型与特发性矮小（ISS）患者生长激素-胰岛素样生长因子-胰岛素样生长因子结合蛋白（GH-IGFs-IGFBPs）轴的关系。方法选取108例ISS儿童,提取外周血DNA并采用多重PCR法进行GHR外显子3基因分型,根据基因型结果分为GHRfl组和GHRd3组。测量2组身高、体质量,并计算体质指数（BMI）及BMI标准差计分（SDS）;测定空腹胰岛素样生长因子（IGF）-1、胰岛素样生长因子结合蛋白（IGFBP）-3,计算IGF-1 SDS、IGFBP3 SDS;同时进行生长激素激发试验,测定血清GH峰值。108例中选取55例自愿接受重组人生长激素[rh GH,0.15 IU/（kg·d）]治疗3个月,分析基因型与rh GH治疗后IGF-1水平的关系。结果108例ISS中GHRfl 63例,GHRd3 45例。2组间BMI、IGF-1、IGFBP3、GH峰值以及IGF-1 SDS、IGFBP3 SDS差异均无统计学意义（均P〉0.05）;多元逐步回归分析示年龄、IGFBP3、lg（BMI）、lg（GH峰值）是lg IGF-1的影响因素（均P〈0.05）;55例接受rh GH治疗ISS中GHRd3组（34例）IGF-1和IGF-1 SDS治疗前后差值（△IGF-1,△IGF-1 SDS）高于GHRfl组（21例）。结论 ISS儿童GHR外显子3基因多态性可能与IGF-1及IGFBP3水平无关,与GH敏感性有关。