主管单位：中国科学技术协会
主办单位：中华医学会
国际刊号：1003-9406
复合影响因子：0.88
全年订价：¥ 400.00
国内刊号：51-1374/R
审稿周期：1-3个月
创刊年份：1984年
综合影响因子：0.81
《遗传与疾病》现已更名为《中华医学遗传学杂志》。
《中华医学遗传学杂志》在全国影响力巨大，创刊于1984年，公开发行的月刊杂志。创刊以来，办刊质量和水平不断提高，主要栏目设置有：临床细胞遗传学、论著、临床遗传学论著等。本杂志立足于医学遗传学的研究与应用，旨在促进医学遗传学领域的学术交流与科研发展，提高医学遗传学研究水平和临床诊疗水平。至今已经发展成为全国医学遗传学工作者的主要交流平台之一。该杂志所发表的论文内容涵盖了遗传病学、分子遗传学、细胞遗传学、基因组学、生物信息学等领域的研究成果，包括原创性研究论文、病例报告、综述、研究方法以及与医学遗传学相关的教育与临床实践等方面的文章。
该杂志注重学术性和实用性的结合，鼓励并推动科学研究与临床实践的深度融合。杂志编辑部严格执行国际学术期刊的标准和要求，确保所发表的论文具有较高的学术水平和科研价值。同时，该杂志注重对医学遗传学领域的热点问题进行报道和解读，及时报道国内外的最新研究进展和学术动态，推动学界对医学遗传学的理论和实践进行全方位的交流与探讨。该杂志的论文被广泛引用，包括国内外的学术期刊、研究机构、医学院校等。同时，该杂志还积极参与国际医学遗传学领域的合作与交流，与世界上的相关期刊和学术组织保持紧密联系，促进中外学者的学术互动。为广大科研人员和临床医生提供了广阔的学术交流平台和宝贵的科研资源。相信在未来的发展中，该杂志将继续发挥重要的作用，为医学遗传学的发展和进步做出更大的贡献。
（1）文稿要求紧扣主题，观点新颖、主题明确、层次清楚、数据准确、语言简练流畅；要充分体现学术性、可读性和创新性等特点；文稿应保证版权的独立性，无抄袭，重复率应控制在标准的范围内，署名排序无争议，文责自负。
（2）力求简明、醒目，能准确反映文章主题。中文题名一般以20个汉字以内为宜，最好不设副标题，一般不用标点符号，尽量不使用缩略语。英文题名不宜超过10个实词。中、英文题名含义应一致。
（3）结论要明确写出论文研究得出的主要规律、结果（成果）、新见解和科学结论，以便读者从文中获得论文的创新观点和创新研究成果；应鲜明、准确、科学、条理清晰。
（4）参考文献：引文务必准确，参考文献表中列出的应限于作者直接阅读过的、最主要的、发表在正式出版物上并且在文章中直接引用的文献；按GB7714-87的规定采用顺序编码标注制著录。
（5）研究方法和设计：详细描述用于实施课题研究的方法和研究设计。包括数据收集方式、实验步骤、调查问卷设计等。
（6）摘要须简洁客观地反映文章主要内容及观点，字数在300字以内。关键词是反映文章主要内容及观点的词或词组，数量为3～8个，多个关键词之间用分号分隔。
（7）投稿时请注明作者真实姓名、详细通讯地址、邮政编码、工作单位、职务、职称、学历、年龄、性别等自然状况及联系电话。
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遗传与疾病是一本由中华医学会主办的月刊，期刊级别为CSCD期刊、统计源期刊，预计审稿周期为1-3个月。
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